Например: анатомия тела человека строение человека картинки книга анатомия человека
Отзывы 1069
Вопросы и ответы

Несколько неожиданных фактов о синдроме Дауна

Впервые World Down Syndrome Day был официально отмечен Организацией Объединенных Наций в 2012 году.

Идея объявить 21 марта Международным днем ​​человека с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day) принадлежит генетику Стилианосу Е. Антонаракису (Stylianos Antonarakis; 1956 г.р.).

Несколько неожиданных фактов о синдроме Дауна

Дата - 21.03 - символизирует уникальную сущность синдрома: три копии двадцать первой хромосомы (вместо двух).

Хромосомная аномалия может быть представлена:

Трисомией 21 - мейотическое нерасхождение (МКХ-10:Q90.0).
Трисомией 21 - мозаицизм (митотическое нерасхождение) (код МКХ-10:Q90.1.
Трисомией 21 - транслокация (код МКХ-10:Q90.2).

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается пропорционально материнскому возрасту. Возраст матери старше 35 лет является наиболее весомым фактором риска для синдрома Дауна. Синдром Дауна - генетическая случайность, и не зависит от:

• образа жизни родителей;
• их здоровья,
• вредных привычек;
• питания;
• цвета кожи или национальности.

Известно большое количество осложнений, которые могут сопровождать этот «распространенный вариант генома человека». Каждый человек с синдромом Дауна имеет индивидуальную комбинацию только нескольких из всех возможных медицинских, когнитивных и таких, которые могут быть связаны с этим синдромом, нарушений.

Синдром Дауна требует детального изучения и «преподносит» ученым много неожиданностей. С несколькими последними научными открытиями по трисомии 21 предлагаем вам ознакомиться ниже.

Результаты работы бельгийских и испанских ученых, которые проводилась на мышах, добавляют данные об эффекте применения экстрактов зеленого чая при синдроме Дауна:

• употребление экстрактов зеленого чая, если принимать его в течение первых трех лет жизни в низких дозах, может уменьшить лицевую дисморфологию у детей с синдромом Дауна;
• высокие дозы экстрактов зеленого чая - могут нарушить развитие костей и лица.

Подобного эффекта не обнаружено у группы подростков. Добавки экстрактов зеленого чая влияют на развитие человека, когда они вводятся на ранних этапах жизни - в период роста. Статья опубликована в февральском номере журнала «Научные отчеты» (Scientific Reports) в 2021.

Распространенность онкологических заболеваний среди людей с синдромом Дауна существенно выше по сравнению с аналогичным показателем в общей популяции. Это касается риска развития острой лейкемии, при этом у детей с синдромом Дауна, крайне редко встречаются:

• солидные опухоли, такие как нейробластома или нефробластома,
• хронический миелоидный лейкоз;
• хронический лимфолейкоз.

Манифестация лейкемии, как правило, приходится на первые 5 лет жизни детей с синдромом Дауна. У больных лейкозом детей с синдромом Дауна старше 3 лет:

• 80% - острый лимфобластный лейкоз;
• 20% - острый миелоцитарный лейкоз.

Повышенный риск развития лейкоза у детей с синдромом Дауна требует регулярного исследования крови в течение первых 5 лет жизни ребенка.

В октябре 2020 обширное исследование, которое проводилось в Великобритании, показало, что люди с синдромом Дауна, заболевшие COVID-19, в четыре раза чаще попадают в больницу и в 10 раз чаще умирают, чем другие.

Объяснить этот феномен удалось ученым Центра геномной регуляции (Centre for Genomic Regulation):

TMPRSS2 - ген, кодирующий фермент, критически важный для содействия проникновению SARS-CoV-2 в клетки человека, имел на 60% выше уровень экспрессии среди пациентов с синдромом Дауна. Ген расположен на 21-й хромосоме.
• У лиц с синдромом Дауна обнаружены повышенные уровни экспрессии CXCL10 - гена, который запускает каскад событий, приводящих к неконтролируемому воспаления, когда иммунная система организма атакует собственные клетки (цитокиновый шторм).
• Трисомные клетки имеют низкую экспрессию гена NLRP3, который имеет решающее значение для поддержания гомеостаза против патогенных инфекций. То есть, люди с синдромом Дауна могут быть восприимчивы к дальнейшим бактериальным инфекциям после COVID-19.
• Пациенты с синдромом Дауна имеют повышенный уровень риска респираторных заболеваний в силу анатомических особенностей: большой язык, гипертрофия миндалин, маленькие челюсти, слабый мышечный тонус.

Но не все так печально. Исследователи также обнаружили признаки того, что у людей с синдромом Дауна неадактивная продукция интерферона. Два гена, связанных с интерфероновым ответом - IFNAR1 и IFNAR2 находятся на 21-й хромосоме. Исследование проводилось в основном на взрослых, и не совсем ясно справедливо для педиатрической популяции то, что верно для взрослых.

С тех пор, как пандемия COVID-19 поразила мир, люди и бизнес сильно пострадали. Но в эти тяжелые времена все мы должны заботиться о тех, кто живет с синдромом Дауна, а также следить за тем, чтобы они и их семьи не остались на одинокими со своими проблемами.


Просмотров: 619

Отзывы

Вы можете оставить комментарии от своего имени, через сервисы представленные ниже:

Данную страницу никто не комментировал. Вы можете стать первым.

Ваше имя:
 
Ваша почта:

Решите уравнение: *

captcha
Обновить

Реклама на сайте | Жалобы/предложения | Сотрудничество | Пользовательское соглашение | Виджеты нашего сайта | RSS канал | Доступно на Android