Что такое синдром Марфана

Генетически наследуемые болезни - заболевания передающиеся от биологических родителей ребенку. Среди них имеется такая болезнь как Синдром Марфана.

Проявляется болезнь сбоями в работе опорно-двигательной, легочной и сердечно-сосудистой системы. Процесс появления и прогресса синдрома не изучен до конца, но существует теория, что частично виной является нарушение синтеза коллагена и ген. мутации.

Синдром Марфана, также значащийся болезнью, является аутосомно-доминантным заболеванием. Находится в группе патологий соединительной ткани, передающийся по наследству. Больные без терапии проживают не более 40 лет. Большинство смертей происходит из-за расслоившейся и разорванной аорты. В странах с более продвинутыми технологиями в плане медицины пациенты под терапией благополучно проживают до старости.

Впервые подобные симптомы обнаружились в 1876 году. В последствии чего болезнь исследовали вплоть до 1896 года, когда французский профессор Антуан Марфан, показал результаты обследования 5-ти летней девочки, с развивающимися аномалиями скелета, после чего дал данной патологии свое имя.

Основополагающими признаками данного синдрома считаются высокий рост, астеническое тело и тонкие пальцы(арахнодактилия), также известные как "паучие". Выглядят такие люди довольно похоже. У таких людей череп длиннее нормы, челюсть меньше обычного, готическое или аркоподобное небо, глаза расположенные глубоко, зубы расположены скученно из-за чего расположение зубов деформировано.

Подросток с синдромом Марфана

У больных также возникаую различные нарушения и в плане костной системы, которое проявляется не только высоким ростом, но и деформированным позвоночником(сколиоз, лордоз, гиперкифоз, кифосколиоз) и грудной клеткой, плоскостопием, мягкими суставами, остеопенией, в результате которых у больных часто наблюдаются переломы, которые изучают ортопеды и травматологи.

Органы зрения тоже не остаются целыми. Глаза, одни из самых опасных органов, на которые может повлиять данный синдром. Близорукость и дальнозоркость не единственные проблемы с которыми больным придется столкнуться. Страдающие также могут иметь помутнение и смещение хрусталика глаза, высокое давление в глазах, отслоенной сетчаткой и разглаженной роговицей. При постановке диагноза, самыми основными показаниями являются описанные в этом абзаце. Также помимо этого нарушения могут наблюдаться в легочной и бронхиальной системах, мягких тканях и кожном покрове в результате чего, пациет страдает легкой физической ранимостью.

Лечение больных синдромом Марфана, по большей части направленно на нивелирование симптомов и прочих экспрессивных проявлений заболевания. Пациентам необходимо будет проходить ежегодное обследование с участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.

Сердечно-сосудистую систему соответственно исследует кардиолог, который может предсказать длительность жизни пациента. Известно, что при осложнениях до 90 процентов случаев сердечно-сосудистой системы является летальный исход. В результате причин, могут иметься такие инциденты как: разрыв и аневризм аорты, сердечная недостаточность, врожденный порок сердца и пр.

Врач генетик, с подобными болезнями проводит дифференциальную диагностику. Врач изучает родословную пациента, после чего проводится полноценное обследование врачами остальных профилей и специальности. Конечно же специалисты определяются в зависимости от картины пациента. Определенного излечения синдрома Марфана, к сожалению, нет. Но имеется комплексная терапия, которая помогает нивелировать симптомы болезни, и облегчить жизнь больному.

Хоть и проявление синдрома остается неизученным, его ген — доминантен. Больные синдромом имеют высший рост, если сравнивать со сверстниками и родственниками не имеющими синдром Марфана. При разведении рук, длина от края левой руки до правой будет больше роста больного. Грудная клетка деформирована, иногда выпуклая, иногда впалая. Также у больных может иметься сколиоз, грыжа, а также горб. Слой подкожного жира обычно очень маленький.

Чаще может встречаться подвывих хрусталиков глаз. С помощью офтальмоскопа, врачу удается увидеть край хрусталика в зрачке. Весьма часто у больных имеется близорукость и отслаивается сетчатка.

При слабости стенок аорты, может также наблюдаться ее расширением. Также наблюдается формирование аневризмы, расслаивание аорты. При расслаивании аорты есть вероятность просачивания крови. Что в свою очередь может привести к серьезному кровотечению. При прогрессе расширения аорты, аортальный клапан постепенно перестает сдерживать кровь. В результате чего, возникает аортальная регуритация или недостаточность аортального клапана. У митрального же клапана, также может проходить кровь, помимо этого возможен пролапс. Легкие могут иметь кисты, при разрыве которых, больной получает пневмотракс. Что в свою очередь затрудняет дыхание больному.

Тяжесть аномалий по большей степени определяет риск осложнений. Большую опасность представляет аорта, разрыв которой может легко привести к смерти. По большей части разрыв аорты происходит во время спортивных занятий. Поэтому основная цель врача, это распознать синдром и предупредить риск осложнений.

У врача может пасть подозрение на синдром Марфана, если у человека с высоким ростом и худощавым телосложением наблюдаются подобные симптомы. Хотя у большинства больных не наблюдаются неординарные болезни, поэтому в таком случае поставить диагноз становится проблематично.

Большая часть работы врачей состоит в том, чтобы предупредить осложнения на глаза и сосуды. Глаза обязательно нужно обследовать хотя бы раз в год. В случае если у больного начинают наблюдаться проблемы со зрением, больному следует обратиться к врачу.

Для предотвращения расширения аорты, больным назначают пропанол и резерпин. Данные препараты снижают силу выброса крови при стуке сердца. При уже расширенной аорте, хорошей помощью станет хирургическое вмешательство.

Ребенок имеющий данный синдром обычно вырастает очень высоким. Поэтому для девочек рекомендуется гормональная терапия(девочке начинают давать эстерогены и прогестероны). Начинают обычно терапию в возрасте 10 лет. Вызывая половое созревание у ребенка, что в свою очредь замедляет рост.

Для больных синдромом Марфана, желающих оставить потомство, необходимо пройти генетическое консультирование, позволяющее взвесить все риски наследования синдрома будующими потомками.