Краткое описание
При наследственной эллиптоцитарной гемолитической анемии количество эллипсообразных (овальных) эритроцитов может варьировать в широких пределах (от 25 до 90%), в то время как в мазках периферической крови здоровых лиц количество их составляет 10—15%.
Этиология
Эллиптоцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание имеет формы бессимптомного носительства патологического гена и клинически явной эллиптоцитарной гемолитической анемии. Первая встречается более часто, вторая составляет примерно 10% всех выявляемых случаев наследственного эллиптоцитоза. В патогенезе данной формы аномалии придается значение понижению содержания АТФ и 2,3-ДФГ в эритроцитах, нарушениям электролитного баланса между К и Na, а также отсутствию нескольких фракций белка мембраны эритроцитов.
Эпидемиология
Частота встречаемости гена эллиптоцитоза в популяции составляет 0,02—0,04%.
Клиника
Классификация
Выделяют бессимптомную форму эллиптоцитоза, эллиптоцитарную гемолитическую анемию как нозологическую форму и симптоматический эллиптоцитоз при других заболеваниях.
Примерная формулировка диагноза:
Наследственная эллиптоцитарная гемолитическая анемия со значительным количеством овальных эритроцитов в крови, усилением эритропоэза в костном мозге, увеличением селезенки и свободной фракции билирубина в сыворотке крови, периодически возникающими желтушностью кожи и потемнением мочи.
Клиника
Бессимптомная форма эллиптоцитоза обычно обнаруживается случайно при исследовании периферической крови.
Клиническая картина эллиптоцитарной гемолитической анемии по существу напоминает наследственный микросфероцитоз. Заболевание имеет хроническое течение, усугубляется в периоды гемолитических кризов, частой причиной которых является присоединение инфекции.
Дифференциальный диагноз
Морфологические исследования, выявляющие в крови значительно выраженный эллиптоцитоз эритроцитов в комплексе с клиническими данными, идентичными наследственному микросфероцитозу, позволяют поставить диагноз. Часто встречаются случаи сочетания эллиптоцитоэа с серповидноклеточной анемией, талассемией и другими формами наследственных анемий. Симптоматический эллиптоцитоз может быть при сублейкемическом миелозе и В12-дефицитных анемиях.
Лечение
Лечебные мероприятия при эллиптоцитарной гемолитической анемии аналогичны используемым при наследственном микросфероцитозе. Прогноз благоприятный у больных, перенесших спленэктомию, у остальных возможно развитие тяжелых гемолитических кризов, желчнокаменной болезни, тромбозов.
Комментарии