Например: строение человека картинки человек фото книга анатомия человека
Отзывы 1087
Вопросы и ответы
Главная / Болезни / Болезни крови / Энзимопенические гемолитические анемии

Энзимопенические гемолитические анемии



Краткое описание


Энзимопенические гемолитические анемии — группа заболеваний, характеризующихся дефицитом активности эритроцитарных ферментов, чаще глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД).

Патогенез


Известно более 250 различных мутантных форм Г-6-ФД, отличающихся по электрофоретической подвижности, сродству к глюкозо-6-фосфату, никотинамид-динуклеотидфосфату (НАДФ). Следствием пониженного сродства является недостаточная активность фермента. Недостаточность Г-6-ФД наследуется как сцепленный с Х-хромосомой признак. У мужчин из-за наличия у них лишь одной Х-хромосомы, контролирующей образование Г-6-ФДГ, дефект ее в виде дефицита фермента проявляется во всех случаях. У женщин, гетерозиготных по этому признаку, существуют две популяции эритроцитов: с нормальной активностью Г-6-ФД, контролируемой нормальной Х-хромосомой, и со сниженной активностью, обусловленной дефектной Х-хромосомой («мозаицизм»), у них при высоком проценте содержания энзимодефицитной популяции эритроцитов наблюдаются гемолитические кризы, спровоцированные лекарственными и другими факторами. При дефиците Г-6-ФД, когда нарушено восстановление НАДФ, восстановленный глютатион не может противостоять их действию. Это приводит к окислению гемоглобина, потере гема из его молекулы.

Эпидемиология


Дефицит активности этого фермента широко распространен среди жителей тропического и субтропического поясов земного шара, особенно в странах Средиземноморья и Африки, поэтому и возникли названия средиземноморских и африканских вариантов дефицита активности 7-6-ФД. В некоторых районах Италии и Греции дефицит активности фермента встречается у 36% населения, на острове Сардиния процент распространения его достигает 48%. В Армении частота дефицита активности Г-6-ФД среди мужчин колебалась от 0,12 до 0,94%, среди жителей Азербайджана и Таджикистана от 4,6 до 37,3% и от 1 до 5,7% соответственно. Имеется довольно большое количество окислителей, способных вызывать повышение гемолиза у лиц (чаще у детей) с дефицитом активности Г-6-ФД (противомалярийные средства хинолинового ряда, сульфаниламиды, сульфоны, обезболивающие и противотуберкулезные препараты, антибиотики, некоторые бобовые растения, вирусы гепатита и гриппа и др.). Окисляющее действие связано в их структуре фенольной группы.

Клиника


Эксперты ВОЗ выделяют 4 варианта (класса) дефицита Г-6-ФД с учетом клинических проявлений и уровня активности фермента в эритроцитах: 1) варианты, сопровождающиеся хронической гемолитической анемией; 2) варианты с уровнем активности фермента 0—10% от нормы, носительство которых протекает без анемии вне криза и обусловливает развитие кризов при приеме лекарств или употреблении конских бобов; 3) варианты с уровнем активности фермента 10—60%, при которых могут наблюдаться редкие клинические проявления, связанные с приемом лекарств; 4) варианты с нормальным или близким к норме уровнем активности фермента в эритроцитах без клинических проявлений. Клиника Тяжесть клинических проявлений недостаточности Г-6-ФД не всегда коррелирует с уровнем активности фермента в эритроцитах. Чаще кризы вообще не возникают без провокации.

Примерная формулировка диагноза: Энзимопеническая гемолитическая анемия, спровоцированная лекарствами-окислителями при наличии дефицита активности Г-6-ФД, протекающая с желтушностью кожи, периодическим потемнением мочи, повышением свободной фракции билирубина в сыворотке крови и гемоглобина плазмы, ретикулоцитозом, лейкоцитозом, сдвигом лейкоцитарной формулы до миелоцитов, раздражением эритропоэза в костном мозге, увеличением селезенки и печени, развитием ДВС-синдрома, почечной недостаточности. Клиническая симптоматика медикаментозно спровоцированного гемолиза у лиц с дефицитом активности Г-6-ФД проявляется на 3—5-й день после поступления в организм лекарств-окислителей.

Глубокий гемолитический криз иногда протекает с повышением температуры тела, признаками общей интоксикации, одышкой, болями в животе, желтушностью кожных покровов, мочой черного или бурого цвета, болями в конечностях, рвотой, поносом, развитием почечной недостаточности; уровень гемоглобина и количество эритроцитов снижены, наблюдаются ретикулоцитоз, лейкоцитоз со сдвигом до миелоцитов, выраженное раздражение эритро- и нормобластического ростка костного мозга; могут выявляться повышение свободной фракции билирубина сыворотки крови и гемоглобина плазмы, тромбозы. Тяжелое течение заболевания часто сопровождается увеличением селезенки, иногда печени.

Массивный распад эритроцитов способствует в отдельных случаях возникновению внутрисосудистого свертывания крови, что может привести к блоку микроциркуляции в почках с развитием острой почечной недостаточности. При некоторых вариантах недостаточности Г-6-ФД (встречающихся, например, среди негров) гемолитические кризы обрываются, хотя больные продолжают принимать лекарственные препараты, вызвавшие их развитие.

Гемолитические кризы при дефиците Г-6-ФД могут встречаться при гриппе, вирусном гепатите и других инфекционных заболеваниях, независимо от использования лекарственных препаратов; гемолитическая болезнь новорожденных, обусловленная дефицитом активности Г-6-ФД. возникает сразу же после рождения.

Клиническая симптоматика ее по существу идентична гемолитической анемии, возникшей вследствие иммунологического конфликта по антигенам системы АВО и Rh. У отдельных лиц с недостаточностью Г-6-ФД развивается гемолитическая анемия после употребления в пищу конских бобов (фавизм).

Предполагают, что при этой болезни имеет место сочетание дефицита Г-6-ФД с недостаточностью фермента (наследуемого аутосомно), обезвреживающего в печени токсические вещества, содержащиеся в конских бобах, которые, по-видимому, оказывают отрицательное влияние на мембрану эритроцитов. Развитие гемолитического криза сопровождается общим недомоганием, разбитостью, повышением температуры тела, ознобом, тошнотой, рвотой и болями в животе.

Появляются анемия, желтуха с гемоглобинурией. Эритропоэз характеризуется резким снижением количества эритроцитов и уровня гемоглобина, ретикулоцитозом, появлением нормобластов.

Эритроциты имеют склонность к макроцитозу. Отмечается гиперлейкоцитоз со сдвигом влево (до миелоцитов).

На высоте гемолитического криза в миелограмме выявляется эритробластическая, в последующем — нормобластическая реакция. В костном мозге и в периферической крови обнаруживается значительное количество эозинофилов.

Фавизм чаще, чем другие формы гемолитической анемии, связанные с дефицитом Г-6-ФД, осложняется почечной недостаточностью, изредка развитием анурии.

Дифференциальный диагноз


Диагноз гемолитической анемии, связанной с дефицитом активности Г-6-ФД эритроцитов, основывается на описанных анамнестических данных, клинической симптоматике и нарушениях гемопоэза. В диагностике заболевания имеет значение также использование окраски эритроцитов кристаллическим фиолетовым в период выраженного гемолитического криза (большое количество телец Гейнца). Среди методов определения активности Г-6-ФД эритроцитов наибольшее признание получили качественный метод Бернштейна. Однако более точным является количественное определение этого фермента в эритроцитах (в нашей стране применяется метод Могульского в модификации Идельсона и Жуковского).

Лечение


В лечении энзимопенической гемолитической анемии, обусловленной дефицитом активности Г-6-ФД эритроцитов, в основном используются трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов. Этим больным и при бессимптомном носительстве гена данного заболевания противопоказано применение окислителей различного происхождения. При появлении признаков фавизма и с целью профилактики дальнейшего его развития прекращается употребление в пищу конских бобов в любом виде.

Из лечебных мероприятий по показаниям используются трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, плазмаферез и другие средства борьбы с уремией.

Внимание! Описаное лечение не гарантирует положительного результата. Для более надежной информации ОБЯЗАТЕЛЬНО проконсультируйтесь у специалиста.

Просмотров: 1 589

Отзывы Энзимопенические гемолитические анемии

Вы можете оставить комментарии от своего имени, через сервисы представленные ниже:

Данную страницу никто не комментировал. Вы можете стать первым.

Ваше имя:
 
Ваша почта:

Решите уравнение: *

captcha
Обновить

НОВОСТИ И ПУБЛИКАЦИИ
Що таке донорство ооцитів?

Що таке донорство ооцитів?

Донорство ооцитів – це добровільна здача жінкою зрілих статевих клітин, які в подальшому заморожуються, а згодом використовуються для ЕКО-запліднення.
Женское здоровье 134 просмотра
Эфективное лечение алкогольной зависимости

Эфективное лечение алкогольной зависимости

Зависимость представляет собой сложное заболевание, в основе которого лежит нарушенный патогенетический механизм алкогольной зависимости.
Здоровый образ жизни 148 просмотров
Что такое экстракорпоральное оплодотворение

Что такое экстракорпоральное оплодотворение

Технология экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), на самом деле впервые была представлена американским учеными Д. Рокку и М. Менкин еще в 1944 году.
Женское здоровье 148 просмотров
Кто такой детский ортодонт и что он лечит

Кто такой детский ортодонт и что он лечит

Ортодонт для детей это специалист, который выявляет, лечит и занимается профилактикой аномалий зубочелюстной системы.
Здоровый образ жизни 177 просмотров
Как вылечить простатит хронический?

Как вылечить простатит хронический?

Как вылечить простатит хронический? Рекомендации от ведущего специалиста центра VICLINICS, подробнее в этой статье
Мужское здоровье 130 просмотров
Прямокутні чи круглі: які моделі медичних оправ найпопулярніші?

Прямокутні чи круглі: які моделі медичних оправ найпопулярніші?

Окуляри для корекції зору стали повноцінним аксесуаром, який здатен підкреслити унікальні риси зовнішності та приховати недоліки
Красота и здоровье 130 просмотров

Реклама на сайте | Жалобы/предложения | Сотрудничество | Пользовательское соглашение | Виджеты нашего сайта | RSS канал | Доступно на Android