Главная / Болезни / Другие / Альфа-1-антитрипсина дефицит

Альфа-1-антитрипсина дефицит

Краткое описание

Aльфа-1-антитрипсина дефицит, альфа (один)-Антитрипсин - низкомолекулярный протеазный ингибитор, подавляющий активность многих протеолитических знзимов: трипсина, химотрипсина, плазмина, тромбина, эластазы, гиалуронидазы, протеаз лейкоцитов, макрофагов, микроорганизмов и др. В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит а,-антитрипсина - гликопротеина, синтезируемого в печени. У 0,03- 0,015% (т. е. 1 на 3000-6000) новорожденных активность альфа (один) -антитрипсина резко снижена.

Дефицит и, -антитрипсина приводит к повышенному накоплению протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно, однако, что при дефиците и,-анти-трипсина поражения легких и печени не всегда бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может быть компенсирован другими механизмами. Клиническая картина.

Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холеста-за. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность клинической картины варьирует. Лабораторные исследования указывают на наличие гипербилирубинемии конъюгирован-ного типа, гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фос-фатазы, умеренный подъем активности трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-й недели жизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия.

В дальнейшем могут развиться цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестеринемией. При легочной форме чаще всего имеет место картина: прогрессирующей эмфиземы, однако могут наблюдаться рецидивирующий обструктивный синдром, рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии. Диагноз ставят на основании анамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровня к,-антитрипсина.

Дифференциальный диагноз проводят с атрезией желчевыводящих путей, желтухами различного генеза, иммунодефицитными заболеваниями. Лечение. Специфическая терапия отсутствует. Заместительная терапия альфа (один) -фракцией глобулинов неэффективна вследствие короткого периода их полувыведения.

При наличии инфекции - активная антибактериальная терапия. Прогноз неблагоприятный.

Внимание! Описаное лечение не гарантирует положительного результата. Для более надежной информации ОБЯЗАТЕЛЬНО проконсультируйтесь у специалиста.

Оставить отзыв