Например: инструкция Эпигалин, антибиотики, берцовая кость
Отзывы 774
Вопросы и ответы

Болезнь Гоше



Краткое описание


Болезнь Гоше относится к сфинголипидозам - болезням накопления липидов; обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы). Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени. Выделяют три типа болезни Гоше. Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преобладания не отмечено.

Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни. Тип 3 отличается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений; по течению он менее злокачествен, чем тип 2. Разнообразие форм болезни Гоше обусловлено гетерогенностью мутаций гена бета-гликозидазы. Этиология.

Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети больного родителя, как правило, не заболевают. Однако есть случаи болезни племянников, тетей и дядей. Мутация гена, ведущая к болезни Гоше, очевидно, способствовала эволюционному отбору лиц с этим дефектом, что обусловило распространенность этой мутации в одной из этнических групп. Патогенез.

Накопление липидов - глюкоцереброзидов в макрофагах; за счет их размножения увеличиваются селезенка, печень, нарушается структура трубчатых костей. Клиническая картина. Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боль в костях. В крови постепенно нарастает цитопения.

В костном мозге, печени и селезенке обилие клеток Гоше. Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге. Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга. Прогноз злокачественной формы плохой - дети умирают в течение 1-2 лет, при доброкачественной форме большинство больных доживают до старости.

Профилактика: в семье, где уже болен один ребенок, возможна диагностика дефицита глюкоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости, при этом рекомендуется прерывать беременность.

Внимание! Описаное лечение не гарантирует положительного результата. Для более надежной информации ОБЯЗАТЕЛЬНО проконсультируйтесь у специалиста.

Просмотров: 56

Отзывы Болезнь Гоше

Вы можете оставить комментарии от своего имени, через сервисы представленные ниже:

Данную страницу никто не комментировал. Вы можете стать первым.

Ваше имя:
 
Ваша почта:

Решите уравнение: *

captcha
Обновить

Реклама на сайте | Жалобы/предложения | Сотрудничество | Пользовательское соглашение | Виджеты нашего сайта | RSS канал | Доступно на Android