Например: инструкция Эпигалин, антибиотики, берцовая кость
Отзывы 772
Вопросы и ответы

Фосфат-диабет



Краткое описание


Фосфат-диабет - доминантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается восстановить обычными дозами витамина D. В связи с этим появилось другое название болезни - рахит, резистентный к витамину D; однако в действительности речь идет не о рахите, но о рахитоподобном заболевании. Этиология, патогенез. Предполагают, что при фосфат-диабете нарушены энзиматические процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные субстанции или снижена чувствительность рецепторов эпителия кишечника к действию этих метаболитов. Характерными биохимическими признаками являются фосфатурия, гипофосфатемия, повышение активности паращитовидных желез, высокая активность щелочной фосфатазы крови.

Реабсорбция кальция в кишечнике снижена. Клиническая картина. Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным D-дефицитным рахитом, но и отличается от него тем, что при данном заболевании отсутствуют признаки общей интоксикации, общее состояние остается удовлетворительным. В отличие от рахита процессы остеомаляции и остеоидной гиперплазии выражены преимущественно в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей или деформация коленных и голеностопных суставов).

Клинически фосфат-диабет проявляется не в первые месяцы жизни, а во втором полугодии жизни, после того как дети начинают вставать на ножки. При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с ростом ребенка (дистрофия, полная неспособность к самостоятельному передвижению). Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, которые характерны для рахита, но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей. Одним из типичных рентгенологических признаков считается грубоволокнистая структура губчатого вещества кости.

Аналогичные изменения со стороны костной системы могут обнаруживаться у одного из родителей или влияние мутантного гена у них обнаруживается только при биохимическом исследовании крови, поэтому при подозрении на фосфат-диабет целесообразно исследовать содержание неорганического фосфора в крови у родителей и сибсов. Содержание фосфора в крови больных снижено до 15-20 мг/л, уровень кальция не изменен. Значительное повышение экскреции фосфатов с мочой (в 4-5 раз выше нормы) наблюдается непостоянно и зависит от активности патологического процесса. Лечение.

Длительное введение витамина D в больших дозах (40 000-120 000 ИЕ ежедневно) при обязательном контроле за содержанием кальция и фосфора в крови. Под влиянием лечения активность щелочной фосфатазы быстро снижается. Лечение начинают с более низких доз, постепенно увеличивая их. В случае повышения кальциурии (по пробе Судковича и данным биохимического обследования) дозы уменьшают.

При улучшении состояния назначают поддерживающие дозы - 1000-5000 ИЕ с перерывами в лечении на 3-7 дней. Витаминотерапию дополняют введением фосфора (продукты, богатые фосфатами, глицерофосфат кальция). Применяют оксидевит и другие метаболиты витамина D. Профилактика.

Риск повторного рождения больного ребенка в семье велик и достигает 50%, что следует разъяснить родителям при медико-генетической консультации. Синдром Добре - де Тони - Фанкони также характеризуется остеопатией рахитоподобного типа, но в отличие от фосфат-диабета проявляется более тяжелыми общими симптомами-гипотрофией, снижением сопротивляемости по отношению к инфекции. Помимо фосфатурии, характеризуется аминоацидурией, глюкозурией, нарушением функций почек по поддержанию равновесия кислот и оснований крови. Для восстановления функций почечных канальцев применяют витамин D в высоких дозах, как и при фосфат-диабете, повышают содержание белка в диете до 6 г/кг, проводят коррекцию ацидоза.



Внимание! Описаное лечение не гарантирует положительного результата. Для более надежной информации ОБЯЗАТЕЛЬНО проконсультируйтесь у специалиста.

Просмотров: 86

Отзывы Фосфат-диабет

Вы можете оставить комментарии от своего имени, через сервисы представленные ниже:

Данную страницу никто не комментировал. Вы можете стать первым.

Ваше имя:
 
Ваша почта:

Решите уравнение: *

captcha
Обновить

Реклама на сайте | Жалобы/предложения | Сотрудничество | Пользовательское соглашение | Виджеты нашего сайта | RSS канал | Доступно на Android