Например: инструкция Эпигалин, антибиотики, берцовая кость
Отзывы 772
Вопросы и ответы
Главная / Болезни / Другие / Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы



Краткое описание


Мукополисахаридозы - группа наследственных заболеваний соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов, т. е. мукополисахаридов. Нарушения в обмене приводят к разным симптомокомплексам, имеющим ряд общих клинических проявлений. Клиническая картина.

Выявляется непропорционально малый рост, задержка которого начинается к концу первого года жизни. Обращают на себя внимание грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и зубов. Грудная клетка деформирована, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Характерны ограничение подвижности суставов, гепатоспленомегалия, пупочные и паховые грыжи.

Рентгенологически выявляются раннее окостенение затылочно-теменного шва, «рыбьи позвонки». Формирование ядер окостенения не нарушено. В неврологическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Снижение интеллекта и ослабление слуха разной степени характерны для различных типов мукополисахаридозов.

По степени выраженности костных изменений и нарушения психики, а также быстроте прогрессирования обменных нарушений различают семь основных типов мукополисахаридозов. I тип — синдром Гурлер. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание быстро прогрессирует.

В моче больных определяется повышенное количество хондроитинсульфата В (дерматансульфата) и гепаритинсульфата (гепарансульфата). II тип — синдром Гунтера. Характерны тугоухость, пигментный ретинит. Течение медленное.

Наследование рецессивное, сцепленное с полом. В моче также определяется хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат, но в меньших количествах. III тип — синдром Санфилиппо. Тяжелое слабоумие.

Наследование аутосомно-рецессив-ное. В моче много гепаритинсульфата. IV тип — синдром Моркио. V тип — синдром Шейе.

VI тип — синдром Марото—Лами. VII тип обусловлен дефицитом р-глюкуронидазы. Диагноз. Ставится на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований.

Прогноз. В связи с неуклонным прогрессиро-ванием прогноз наиболее серьезен при синдроме Гурлер, так как летальный исход наступает до достижения возраста 10—15 лет от присоединения респираторных заболеваний и сердечно-сосудистой недостаточности. Лечение. Назначают гормональные препараты: АКТГ для подавления синтеза мукополисахаридов, тиреоидин, преднизолон.

Используют большие дозы витамина А, сердечные препараты; делаются попытки лечения цитостатическими средствами.

Внимание! Описаное лечение не гарантирует положительного результата. Для более надежной информации ОБЯЗАТЕЛЬНО проконсультируйтесь у специалиста.

Просмотров: 60

Отзывы Мукополисахаридозы

Вы можете оставить комментарии от своего имени, через сервисы представленные ниже:

Данную страницу никто не комментировал. Вы можете стать первым.

Ваше имя:
 
Ваша почта:

Решите уравнение: *

captcha
Обновить

Реклама на сайте | Жалобы/предложения | Сотрудничество | Пользовательское соглашение | Виджеты нашего сайта | RSS канал | Доступно на Android