Краткое описание
Мукополисахаридозы - группа наследственных заболеваний соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов, т. е. мукополисахаридов. Нарушения в обмене приводят к разным симптомокомплексам, имеющим ряд общих клинических проявлений.
Клиническая картина.
Выявляется непропорционально малый рост, задержка которого начинается к концу первого года жизни. Обращают на себя внимание грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и зубов. Грудная клетка деформирована, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Характерны ограничение подвижности суставов, гепатоспленомегалия, пупочные и паховые грыжи.
Рентгенологически выявляются раннее окостенение затылочно-теменного шва, «рыбьи позвонки». Формирование ядер окостенения не нарушено. В неврологическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Снижение интеллекта и ослабление слуха разной степени характерны для различных типов мукополисахаридозов.
По степени выраженности костных изменений и нарушения психики, а также быстроте прогрессирования обменных нарушений различают семь основных типов мукополисахаридозов.
I тип — синдром Гурлер. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание быстро прогрессирует.
В моче больных определяется повышенное количество хондроитинсульфата В (дерматансульфата) и гепаритинсульфата (гепарансульфата). II тип — синдром Гунтера. Характерны тугоухость, пигментный ретинит. Течение медленное.
Наследование рецессивное, сцепленное с полом. В моче также определяется хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат, но в меньших количествах. III тип — синдром Санфилиппо. Тяжелое слабоумие.
Наследование аутосомно-рецессив-ное. В моче много гепаритинсульфата. IV тип — синдром Моркио. V тип — синдром Шейе.
VI тип — синдром Марото—Лами. VII тип обусловлен дефицитом р-глюкуронидазы.
Диагноз. Ставится на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований.
Прогноз. В связи с неуклонным прогрессиро-ванием прогноз наиболее серьезен при синдроме Гурлер, так как летальный исход наступает до достижения возраста 10—15 лет от присоединения респираторных заболеваний и сердечно-сосудистой недостаточности.
Лечение. Назначают гормональные препараты: АКТГ для подавления синтеза мукополисахаридов, тиреоидин, преднизолон.
Используют большие дозы витамина А, сердечные препараты; делаются попытки лечения цитостатическими средствами.
Комментарии