Клиника
Выделяют отдельные болезни тяжелых цепей формы в зависимости от типа тяжелых цепей. Клинически встречаются болезни тяжелых цепей с быстро прогрессирующим течением и с медленным развитием характерной симптоматики.
Примерная формулировка диагноза:
1.
Болезнь а-тяжелых цепей, медленно прогрессирующая с незначительным увеличением печени и селезенки, периферических лимфатических узлов, миндалин, анемией, лейко- и тромбоцитопенией, повышенным количеством лимфоидиых и плазматических клеток в крови и костном мозге.
2.
Болезнь у-тяжелых цепей, быстро прогрессирующая, с диареей, мигрирующими артралгиями, гиперплазией печени, мезентериальных лимфатических узлов с пролиферацией в них и в костном мозге плазматических клеток панцитопенией, иммунодефицитным синдромом, левосторонней нижнедолевой бронхопневмонией, кахексией.
Болезнь у-тяжелых цепей нередко обозначается в литературе как «болезнь Франклина».
Клиническая картина ее характеризуется быстрым прогрессированием, гиперплазией периферических, медиастинальных, забрюшинных лимфатических узлов. Поражаются вальдейерово кольцо в виде опухоли миндалин, язычка, неба, а также печень, селезенка, щитовидная железа.
Лихорадка часто обусловлена инфекционными осложнениями, нередко являющимися причиной смерти. Гистологически обнаруживают пролиферацию лимфоидных клеток различной степени зрелости, плазмоклеточные инфильтраты.
Исследования гемограммы выявляют анемию, у 1/3 больных — лейкопению, обычно обусловленную гранулоцитопенией, атипичные лимфоидные и плазматические клетки, иногда эозинофилию, у половины больных — тромбоцитопению. СОЭ часто повышена.
Наблюдается гиперурикемия. В миелограмме обычно увеличено содержание плазматических клеток и (или) лимфоцитов и ретикулярных клеток.
Диагноз болезни у-тяжелых цепей основан на обнаружении в сыворотке и (или) моче аномального протеина. Содержание общего белка в сыворотке крови обычно нормально или снижено.
Болезнь у-тяжелых цепей нередко возникает у лиц, ранее страдавших аутоиммунными заболеваниями: системной красной волчанкой, ревматоидным артритом, синдромом Съегрена, легочным фиброзом, миастенией, тиреоидитом, гемолитической анемией. У других больных выявлению М-компонента предшествует поликлональная гаммапатия.
Болезнь а-тяжелых цепей характеризуется хронической диареей, похуданием, бледностью кожных покровов, отеками, нарушением фосфорно-кальциевого обмена, облысением, мигрирующими артралгиями, эпизодической лихорадкой, приступообразными болями в животе, рвотой. В развернутой стадии заболевания отмечают гиперплазию мезентериальных лимфатических узлов, иногда — гепатомегалию.
Нарушение всасывания выражается в гипокальциемии, гипокальциурии, гипофосфатемии, повышении уровня щелочных фосфатаз, снижении уровня липидов, протромбина, сахара крови.
Рентгенологически выявляют изменения слизистой оболочки желудка и толстого кишечника (дезорганизация складок слизистой оболочки с чередованием зон сужения и расширения).
При гистологическом исследовании на всей слизистой оболочке тонкой кишки обнаруживают диффузную пролиферацию лимфоцитов и плазмоцитов с признаками атипизма, атрофию ворсинок, уменьшение крипт. Клетки эпителия не повреждаются.
В гиперплазированных мезентериальных лимфатических узлах выявляется картина пролиферации плазматических клеток лимфо- или ретикулосаркомы. Имеются единичные описания болезни с инфильтрацией костного мозга.
Заболевание быстро прогрессирует, непосредственной причиной смерти являются кахексия, абдоминальные и другие осложнения.
При болезни мю-тяжелых цепей в течение длительного времени у больных отсутствует увеличение периферических лимфатических узлов, довольно рано увеличиваются печень и селезенка, возникает амилоидоз, патологические переломы.
В костном мозге обнаруживают лимфоцитоз, плазмоциты с патологической вакуолизацией.
Комментарии