Краткое описание
Этиология, патогенез. Почечная
глюкозурия развивается в результате наследственного дефекта в ферментных системах
почечных канальцев, обеспечивающих реабсорбцию глюкозы. О почечной глю-козурии
следует говорить в тех случаях, когда выделение глюкозы с мочой превышает уровень
физиологической экскреции (200 мг/сут). При почечной глюкозурии суточная экскреция
глюкозы с мочой обычно составляет 10-20 г, хотя известны случаи глюкозурии,
достигающей 100г. Частота почечной глюкозурии составляет 2-3:1000; тип наследования
аутосомно-доминантный.
Клиническая картина. Клинические симптомы (кроме глюкозурии)
наблюдаются главным образом в очень тяжелых случаях и обусловлены значительными
потерями сахара. Больные испытывают слабость, чувство голода. Стойкий осмотический
диурез (полиурия) служит причиной развития дегидратации и гипокалиемии.
С дефицитом
углеводов может быть связана задержка физического развития ребенка.
Диагноз. Критериями почечной глюкозурии являются:
1) повышенная экскреция глюкозы при нормальном содержании сахара
в крови; 2) независимость экскреции глюкозы с мочой от поступления углеводов;
выведение глюкозы относительно постоянно как в дневное, так и в ночное время;
3) отсутствие изменений уровня сахара в крови при поступлении углеводов; 4)
идентификация сахара, выводимого с мочой, как глюкозы; 5) нормальная сахарная
кривая после нагрузки глюкозой.
Кроме сахарного диабета, при дифференциальной диагностике почечной
глюкозурии необходимо иметь в виду мелитурии другой природы, в частности мелитурии
при остром канальцевом некрозе, при токсических поражениях почек, "стероидный
диабет" при применении глюкокортикоидов с лечебной целью, фруктозурию, пентозурию.
Положительные пробы на сахар в моче могут обнаруживаться при доброкачественной
фруктозурии. Отсутствие других клинических признаков в этих случаях может привести
к заключению о возможности почечной глюкозурии. Необходима идентификация углеводов,
выводимых с мочой.
Следует также иметь в виду сложные синдромы, при которых почечная
глюкозурия проявляется как частный признак: глюко-аминофосфат-диабет, глюко-амино-диабет, глюко-фосфат-диабет.
Данное обстоятельство требует обязательного исследования величины экскреции
фосфатов и аминокислот у каждого больного почечной глюкозурией.
Лечение. Методов патогенетической терапии этого заболевания
не существует. Важно обеспечить правильное питание больного, чтобы избежать
перегрузки углеводами и гипергликемии, которая способствует возрастанию потерь
сахара.
При развитии гипогликемии может возникнуть необходимость в дополнительном
введении глюкозы, а при гипокалиемии целесообразно введение продуктов, содержащих
большие количества калия (изюм, морковь и др.).
Прогноз благоприятный.
Профилактика: медико-генетическое консультирование.
Комментарии