Клиника
Классификация
Миелодиспластические синдромы могут быть идиопатическими (первичными) или сопровождать течение других заболеваний. По FAB-классификации к наиболее часто встречающимся формам миелодиспластических синдромов можно отнести рефрактерную анемию (РА), РА с кольцевыми сидеробластами или сидеробластную анемию (СА) и РА с избытком бластов (РАИБ). Кроме того, согласно FAB-классификации, выделяются еще РАИБ в трансформации (РАИБ транс.
) и хроническая миеломоноцитарная лейкемия (ХММЛ) или РА с моноцитами.
Примерная формулировка диагноза:
1.
Миелодиспластический синдром в виде рефрактерной анемии.
2.
Миелодиспластический синдром в виде рефрактерной анемии с кольцевыми сидеробластами, умеренной лейкопенией, тромбоцитопенией и морфологическими аномалиями двух клеточных линий, небольшим увеличением селезенки.
3.
Миелодиспластический синдром в виде депрессии гемопоэза, в основном эритропоэза с мегалобластными чертами у части клеток, медленно нарастающим бластозом в гемограмме и миелограмме; лейкоцитопенией и тромбоцитопеиическими геморрагиями, морфологическими аномалиями трех клеточных линий.
Клиника
При миелодиспластических синдромов страдают все клеточные линии, но наиболее постоянно — эритроцитарная.
Анемический синдром обычно выражается в виде РА, иногда с обнаружением в костном мозге кольцевых форм сидеробластов, апластической анемии, парциальной красноклеточной аплазии (эритро-бластофтиз). Как правило, часть клеток эритропоэза носит мегалобластные черты; иногда могут временно появляться положительная проба Кумбса, тест Хема, сахарозный тест, симулируя аутоиммунную гемолитическую анемию или пароксизмальную ночную гемоглобинурию.
В эритропоэтических элементах обнаруживают различные качественные аномалии: снижение активности некоторых ферментов, особенно пируваткиназы и глютатионредуктазы, PAS-положительная реакция в эритробластах, изменения эритроцитарных антигенов, повышение уровня фетального гемоглобина (HbF), прото- и копропорфиринов. В периферической крови могут встречаться ядросодержащие предшественники эритроцитов, отмечается макроцитоз.
Число ретикулоцитов уменьшено или увеличено. Уровень транспортного железа сыворотки может быть повышенным или нормальным.
Данные изучения теста с 59Fe указывают на сниженную утилизацию и избыточное накопление его в органах и тканях.
Одним из частых гематологических синдромов миелодиспластических синдромов является лейко и/или тромбоцитопения.
Изолированная лейкопения встречается редко, еще реже — тромбоцитопения, обычно не сопровождающаяся геморрагиями. Степень цитопении различна, но может достигать очень низкого уровня.
У некоторых больных увеличивается количество моноцитов.
В клетках этих линий отмечены и качественные нарушения.
Так, в сегментоядерных нейтрофилах иногда выявляется ложная пельгеровская аномалия, повышение или снижение содержания щелочной фосфатазы. В мегакариоцитах обнаруживаются полиплоидные изменения, размеры клеток уменьшены, среди них встречаются клетки с 1—2 овальными ядрами и зрелой цитоплазмой, в тромбоцитах обнаруживается снижение активности АДФ/АТФ+АМФ.
Однако наиболее демонстративным признаком миелодиспластических синдромов является увеличение числа морфологически дефектных клеток гемопоэза, особенно нейтропоэза, как в костном мозге, так и в периферической крови. Содержание их может повышаться до 30% с последующим нарастанием по мере прогрессирования болезни.
Основными признаками РАИБ являются: анемия, лейкоцитопения и/или тромбоцитопения, морфологические аномалии во всех клеточных линиях (таких клеток в гранулоцитарном и эритроидном рядах насчитывается до 30% и более), количество бластов в гемограмме — до 5%, в лейкоконцентрате периферической крови — 0,5—9%, в миелограмме — 5—20%, костный мозг может быть как нормоклеточным, так и гипер- и гипоклеточным. При РАИБ транс, в периферической крови бластов больше (5%), в костном мозге — до 20—30%.
В случаях развития лейкозов, чаще острых, в клетках костного мозга нередко обнаруживаются структурные и количественные нарушения хромосом, колониеобразующая способность клеток-предшественниц гранулоцитопоэза снижена или отсутствует.
При гистологическом изучении костного мозга на фоне полиморфного состава его могут выявляться очаговые скопления бластных клеток.
При идиопатических миелодиспластических синдромов у части больных отмечается небольшое увеличение селезенки, иногда печени и/или периферических лимфатических узлов, нередко возникают инфекционные осложнения, обусловленные дефектами в иммунной системе (нейтропения, функциональная неполноценность нейтрофилов, лимфоцитов и др.).
Длительность фазы гемодепрессии колеблется в довольно больших пределах — от 9 дней до 11—13 и даже 20 лет, затем обычно развиваются миелобластный, миеломонобластный или недифференцируемый острые лейкозы. Описаны единичные случаи возникновения острого лимфобластного лейкоза, хронического миелолейкоза, протекающего с наличием или отсутствием Ph'-хромосомы.
Комментарии